dk
  

Om Fabrys Sygdom

Fabrys sygdom er en meget sjældent forekommende såkaldt lysosomal sygdomOm Fabrys Sygdom

Fabrys sygdom er en meget sjældent forekommende såkaldt lysosomal ophobningssygdom.

Patienter med Fabrys sygdom mangler i variende grad enzymet α-galaktosidase A eller savner det helt. På grund af enzymmanglen kan kroppen ikke nedbryde visse fedtsubstanser, globotriaosylceramid, også kaldet GL-3. I stedet ophobes GL-3 i nyrevæv, i hjerte, hjerne og andre organer.

Patienter, der grundet ophobningen af GL-3, får alvorlige skader på de indre organer, lever i reglen ikke længere end til 40-50 års alderen.

Forekomst af Fabrys sygdom

Sygdommen forekommer både hos mænd og kvinder og findes hos én ud af 50.000 mennesker på verdens plan.
Men mange forskere mener dog at Fabrys sygdom er underdiagnoseret og estimere at der muligvis kan forekomme flere med diagnosen end antaget pt.


Fabrys sygdom er arvelig

Det defekte gen (Fabry-genet) sidder på x-kromosomet. Kvinder med Fabrys sygdom kan overføre genet til både deres pige- og drengebørn. Der findes en 50 % risiko for, at genet bliver overført til barnet. Alle drenge, som arver Fabry-genet, udvikler sygdommen. Piger, som arver genet, får sygdommen i varierende grad og bliver samtidigt bærere af genet, som derved kan overføres til deres børn. Mænd med Fabrys sygdom overfører det defekte gen til deres døtre grundet X kromosomet, som hermed bliver bærere af arveanlægget men ikke til deres sønner grundet at drenge modtager Y kromosomet af deres far.
 

Symptomer

Der findes to hovedtyper af Fabrys sygdom: den klassiske og den atypiske. Den atypiske opdeles i to varianter, den renale variant (kun nyrer er berørte, debuterer når personen er over 25 år) og den kardielle variant (hjertet er berørt, debuterer, når personen er over 40 år). Symptomerne skyldes ved alle typer aflejring eller ophobning af en bestemt fedtlignende substans (globotriacylceramid) i kroppens væv.

Ved den klassiske type, som er den mest almindelige, sætter symptomerne som regel ind i barndomsårene, typisk når barnet er mellem fire og ti år gammelt.

Den klassiske type er karakteriseret ved anfald af smerter i hænder og fødder. Smerterne skyldes aflejring af ovennævnte substans i rygmarvens nerveceller ( herunder også påvirkning af hudens små nervefibre) . De beskrives ofte som intens brændende og selv i perioder med mindre intensiv smerte opleves ofte nedsat følsomhed og en prikkende fornemmelse i fingre og tæer. Smerterne udløses af feber, fysisk aktivitet, psykisk belastning eller af forandringer i omgivelsernes temperatur og luftfugtighed. Disse anfald kan vare fra nogle minutter til flere dage og kan, mens de står på, være invaliderende. De kan betyde, at børn og unge ikke kan deltage i skolens idrætsaktiviteter eller i fysisk krævende fritidsaktiviteter. Som regel mindskes smerterne med alderen og forsvinder i visse tilfælde helt i voksenalderen.

I mange tilfælde har personen med Fabrys sygdom manglende eller nedsat evne til at svede. Dette medfører vanskeligheder ved fysisk aktivitet, feber og ved varmt klima. Denne manglende funktion skyldes ophobning af den fedtlignende substans i det autonome nervesystem. Andre symptomer på forandringer i det autonome nervesystem kan være diarré eller forstoppelse.

Mørkerøde pletter (såkaldte angiokeratomer) forskellige steder på kroppen (især shorts-området) er et andet symptom. Disse pletter er primært et kosmetisk problem.

Forskellige dele af øjet kan også rammes af aflejringer, oftest i hornhinden, hvilket dog ikke medfører nedsat syn. Men sker ophobningen i linsen, i nethindens eller bindehindens blodkar kan synet påvirkes.


Hos voksne er det normalt, at nyrer, hjerte og blodkarrene i hjernen er berørte. Aflejringerne i nyrerne kan føre til nedsat nyrefunktion og i sidste ende nyresvigt. Ophobninger i hjertet kan medføre forskellige komplikationer. Finder ophobningen sted i hjertets kranspulsåre, kan den forårsage hjerteinfarkt, mens aflejringer i hjertets muskler kan føre til et forstørret hjerte med nedsat funktion. Hjerterytmen kan påvirkes og hjerteklapperne kan ligeledes beskadiges. Finder aflejringen sted i blodkarrene i hjernen, kan dette resultere i slagtilfælde.

Lungerne kan også berøres og kan forårsage kronisk bronkitis og stakåndethed.

Ofte lider folk med Fabrys sygdom af fordøjelsesbesvær, megen luft i maven og diarre.

Sygdommen er ofte forbundet med nedsat hørelse, tinnitus, svimmelhed samt hovedpine (tit som migræne).

I mange tilfælde fører sygdommen til depression, angst, udpræget træthed og andre psykosociale symptomer, som i alvorlig grad kan forringe personens livskvalitet.

Kvinder har ofte færre og mildere symptomer, og kan i sjældne tilfælde være næsten symptomfrie, mens de i andre tilfælde kan have lige så alvorlige symptomer som mænd.

De atypiske former af Fabrys sygdom debuterer senere og berører udelukkende enten hjerte eller nyrer.  

Diagnose

Diagnosen hos mænd stilles ved at måle alpha-galactosidase A-enzymets aktivitet i blodet. Mænd med den klassiske form har ofte ingen alpha-galactosidase A-aktivitet overhovedet, mens den ved de atypiske former ligger mellem 5-35% af normalniveauet. Man kan også anvende vævsprøver (biopsier) for at fastslå enzymaktiviteten. Hos drenge/mænd er det som regel tilstrækkeligt at konstatere en reduceret enzymaktivitet for at fastslå diagnosen.

Da kvindelige bærere imidlertid kan have værdier helt op til normal- eller referenceniveauet, er en sådan prøve ikke tilstrækkelig for at diagnosticere piger/kvinder. En DNA-analyse er således nødvendig for at fastslå diagnosen hos piger/kvinder. 
 
Patienter med Fabrys sygdom mangler i stor grad enzymet α-galaktosidase A eller savner det helt. På grund af enzymmanglen kan kroppen ikke nedbryde visse fedtsubstanser, globotriaosylceramid, også kaldet GL-3. I stedet ophobes GL-3 i nyrevæv, i hjerte, hjerne og andre orgBehandling

Der er udviklet en specifik behandling mod Fabrys sygdom. Behandlingen går ud på at tilføre personen med sygdommen en ved genteknologi fremstillet kopi af alpha-galactosidase A-enzymet. Enzymet gives som infusion ind i en åre hver 14. dag. Virkningen er positiv, idet smerterne reduceres og aflejringerne af glykosfingolipiderne mindskes med en positiv effekt på blandt andet hjerte og nyrer.

Den øvrige behandling afhænger af symptomerne. Hjertekarsygdomme behandles ofte medicinsk. Ved nedsat nyrefunktion behandles dette med dialyse men også medicinsk og ved alvorligt nyeresvigt kan en nyretransplantatio komme på tale.

Smerte og følelsesløshed i fingre og tæer behandles hhv. med smertestillende eller blodkarudvidende medicin. Kolde fingre og tæer kan også behandlet ved at indgnide dem i nitroglycerinsalve. Det er vigtigt at al medicinsk behandling sker i samråd med lægen.

Fjernelse af de mørkerøde pletter kan evt. ske ved hjælp af laserbehandling.  

 

Patienter, der grundet ophobningen af GL-3, får alvorlige skader på de indre organer, lever i reglen ikke længere end til 40-50års alderen.

Forekomst af Fabrys sygdom

Sygdommen forekommer både hos mænd og kvinder og findes hos én ud af 117.000 mennesker i verdenen. Sygdommen rammer både mænd og kvinder, og man antager at cirka én ud af 40.000 mænd er ramt er Fabrys sygdom.

Fabrys sygdom er arvelig

Det defekte gen (Fabry-genet) er bundet til x-kromosomet. Kvinder med Fabrys sygdom kan overføre genet til både deres pige- og drengebørn. Der findes en 50 % risiko for, at genet bliver overført til barnet. Alle drenge, som arver Fabry-genet, udvikler sygdommen. Piger, som arver genet, får sygdommen i varierende grad og bliver samtidigt bærere af genet, som derved kan overføres til deres børn. Mænd med Fabrys sygdom overfører det defekte gen til deres døtre, som hermed bliver bærere af arveanlægget.
  

Om Fabrys Sygdom

Fabrys sygdom er en meget sjældent forekommende såkaldt lysosomal sygdom.

Patienter med Fabrys sygdom mangler i stor grad enzymet α-galaktosidase A eller savner det helt. På grund af enzymmanglen kan kroppen ikke nedbryde visse fedtsubstanser, globotriaosylceramid, også kaldet GL-3. I stedet ophobes GL-3 i nyrevæv, i hjerte, hjerne og andre organer.

Patienter, der grundet ophobningen af GL-3, får alvorlige skader på de indre organer, lever i reglen ikke længere end til 40-50års alderen.

Forekomst af Fabrys sygdomFabry Patientforeningen Danmark i samråd med Allan Meldgaard Lund, Overlæge, Klinik for sjældne handicaps, Rigshospitalet.

Sygdommen forekommer både hos mænd og kvinder og findes hos én ud af 117.000 mennesker i verdenen. Sygdommen rammer både mænd og kvinder, og man antager at cirka én ud af 40.000 mænd er ramt er Fa

Fabrys sygdom er arvelig

Det defekte gen (Fabry-genet) er bundet til x-kromosomet. Kvinder med Fabrys sygdom kan overføre genet til både deres pige- og drengebørn. Der findes en 50 % risiko for, at genet bliver overført til barnet. Alle drenge, som arver Fabry-genet, udvikler sygdommen. Piger, som arver genet, får sygdommen i varierende grad og bliver samtidigt bærere af genet, som derved kan overføres til deres børn. Mænd med Fabrys sygdom overfører det defekte gen til deres døtre, som hermed bliver bærere af arveanlægget.
  

  

Bestyrelsen orienterer:

Artikel fra Riget er tilgængelig ... 

Læs mere

Fabry International Network:

FIN - Fabry international network. Som noget nyt og som vi alle kan se frem til, lancere FIN en ny og dynamisk... ... 

Læs mere
Sponsorer: