Sidste nyt

De Sjældne i medierne.

Velkommen til denne nye sektion.

Her vil vi bringe nyhedshistorier, artikler og andet der har relavans for "De Sjældne".


Sjældne patienter ender i en lægejungle

Jyllands-Posten 23. januar 2012, 1. sektion, side 6




Sygdomme: Selv om hurtig behandling kan redde liv, må danskere med sjældne sygdomme vente år på en diagnose. Der mangler overblik og koordinering, lyder det fra to professorer, der efterlyser national handlingsplan.

Af THOMAS FOGHT LISE B. HORNUNG
Et hav af undersøgelser - ofte hos flere end 10 forskellige læger - forkert medicin og helt unødvendige operationer.
Det er virkeligheden for mange af de danskere, som lider af en sygdom, der er så sjælden, at lægerne har svært ved at finde frem til diagnosen. Og dermed svært ved at finde frem til, hvordan patienten skal behandles.
»Nogle af de sjældne sygdomme kan ende med et dødsfald, hvis de ikke diagnosticeres i tide,« siger John Østergaard, professor og leder af Center for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital, Skejby.
En europæisk undersøgelse blandt 12.000 patienter med sjældne sygdomme viser, at ca. hver tredje af 215 danskere med tre sjældne sygdomme måtte forbi 10 læger eller flere.
Halvdelen af de adspurgte fik først en forkert diagnose, og en stor del fik også forkert medicin eller endda forkerte operationer. Undersøgelsen er foretaget i 2009 i samarbejde med EU af Eurordis, en organisation og et videnscenter for sjældne sygdomme .
»Næsten dagligt har vi frustrerede mennesker i telefonen, som har ventet i årevis på en diagnose. De føler sig svigtet af systemet,« forklarer Birthe Holm, formand for paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser.
Der findes ingen tal for, hvor mange mennesker der er ramt af en sjælden sygdom i Danmark.
Officielle skøn lyder på 20.000-25.000 patienter med sygdomme i kategorien "sjældne".
»I sidste ende kan det blive fatalt, hvis man ikke får den rigtige diagnose i tide,« siger Birthe Holm.

Blodtab med fare for livet
Et eksempel på en sjælden sygdom , som kan ende med et dødsfald, er Marfan Syndrom, som bl. a. kan give udposninger på hovedpulsåren.
Udposningen, der er en slags blodfyldt lomme, kan pludselig briste. De fleste dør af blodtabet.
»Ofte har denne type patienter andre symptomer, og hvis lægen ikke gennemførerl de rigtige undersøgelser, kan udposningen gå ubemærket hen,« fortæller John Østergaard.
I Danmark er der to klinikker med speciale i de mange sjældne sygdomme . Center for Sjældne Sygdomme i Skejby modtager hvert år flere end 300 nye patienter.
Langt de fleste er børn, som har været igennem en lang række undersøgelser hos forskellige børnelæger, inden de når til den særlige afdeling.
Idé om retningen »For det første betyder en diagnose, at man har en prognose.
Forældrene får en idé om, hvor deres barn er på vej hen,« siger John Østergaard.
Ifølge ham kan hans afdeling give en diagnose til omkring fire af fem nye patienter.
Den resterende femtedel forbliver i afdelingens system, hvor børnene kan vente i årevis, inden de får den korrekte diagnose.
På Rigshospitalets Klinik for Sjældne Handicap oplever overlæge og professor Flemming Skovby lignende problemer.
»Hver uge sender vi mellem 5 og 10 patienter hjem, fordi vi ikke kender alle de nye sygdomme,« siger han.
De to sjældne-afdelinger tager sig primært af børn. I Skejby og på Rigshospitalet kan voksne dog få diagnose og behandling, hvis de fejler 1 af 11 udvalgte sygdomme.
Begge professorer mener, at specialisterne indbyrdes kunne være bedre til at koordinere behandlingen af de voksne patienter.
»De fleste voksne med sjældne sygdomme bliver set af specialister, som ikke kigger på helheden, men på enkelte organer. Det gælder også for de børn, som vokser ud af vores afdeling,« siger John Østergaard.

Brug for overblik
De to professorer efterlyser en national handlingsplan på sjældne-området.
»Det vil ikke løse problemet blot at ansætte flere læger hos os. Vi har brug for et nuanceret overblik over patientgrupperne,« siger Flemming Skovby fra Rigshospitalet.
Birthe Holm fra Sjældne Diagnoser har længe efterlyst en slagplan for, hvordan det danske sundhedsvæsen skal håndtere de ukendte sygdomme.
»Det er katastrofalt, at det skal være så svært at få en diagnose.
Én ting er, at man er syg, men at man så skal gå i uvished i årevis på grund af dårlig koordinering, er uacceptabelt,« erklærer hun.

Lægerne er det første led
Både Birthe Holm og John Østergaard peger på, at praktiserende læger, skal blive bedre til at gennemskue, når de har med en sjælden sygdom at gøre.
»Praktiserende læger skal reagere hurtigere på mistanker om sjældne sygdomme .
De er næsten altid første led i en lang proces, og derfor ville det give kortere ventetider,« siger hun.
Henrik Dibbern, der er formand for de Praktiserende Lægers Organisation, mener, at problemet rækker dybere end til praktiserende lægers viden om sjældne sygdomme .
»Vi er specialister i det almene.
Selv om vi fik al den efteruddannelse, som vi ønsker os, ville vi stadig ikke kunne vide alt om alle de sjældne sygdomme ,« siger han.
Han medgiver, at det måske kunne give nogle få en hurtigere diagnose, hvis de praktiserende læger var hurtigere til at mistænke for sjældne sygdomme .
»Men omvendt ville vi sende en frygtelig masse mennesker til specialister, som ikke ville have behov for det,« siger han.

lise.b.hornung@jp.dk
thomas.foght@jp.dk


Fakta: SJÆLDNE SYGDOMME
Sjældne sygdomme har mange forskellige symptomer og konsekvenser. Nogle optræder ekstremt sjældent, mens andre er hyppigere. Her ses seks eksempler: Williams Syndrom. Antal tilfælde: 200-250 (overslag). Der fødes omkring 3-4 børn hvert år i Danmark med Williams Syndrom.
. Karakteristisk for Willams Syndrom er bl. a. særlige ansigtstræk, dårlig motorik, lav vækst, hjertefejl og overfølsomhed for lyde. Børnene får desuden problemer med at spise pga. forøget kalkindhold i blodet, og mange har det svært i skolen.
Sygdommen er medfødt og skyldes en kromosomfejl.
. I nogle tilfælde kan en hjerteoperation være nødvendig, ligesom man skal undgå sollys, fordi det øger optagelsen af kalk. Isovalerianesyreæmi. Antal tilfælde: 5. Nye tilfælde pr. år: Mindre end 1.
. Isovalerianesyreæmi er en arvelig stofskiftesygdom, der skyldes en enzymfejl, og som allerede ved fødslen giver spiseproblemer og opkastning. Den kan give neurologiske skader og føre til koma og dødsfald for nyfødte.
. Overlevelseschancen er god, hvis behandlingen sættes i gang tidligt, hvilket kræver hurtig diagnose. Hele livet skal man have tilskud af særlige aminosyrer, og proteinrig mad skal undgås. Rett syndrom. Antal tilfælde: 102. Hver år fødes der 3 børn med Rett Syndrom.
Sygdommen skyldes en genmutation og findes oftest hos piger.
Rett syndrom er en fremadskridende nerveforstyrrelse. Pigerne udvikler sig normalt de første 6-18 måneder, hvorefter udviklingen går i stå. Siden mistes færdigheder, især finmotorik og sprog. Pigerne vil blive alvorligt udviklingshæmmede med taleproblemer og dårlig kontrol af bevægelser.
Sygdommen kan ikke helbredes, men kun symptombehandles med bl. a. epilepsimedicin mod krampeanfald.
De få drenge, som rammes, lever kun få år.

TEMA Sjældne sygdomme
Danskere med sjældne sygdomme må ofte gå gennem en labyrint af læger, før de kan få en diagnose. Derfor må de også vente på den korrekte behandling.

BAGGRUND
En sjælden sygdom eller handicap er en kronisk lidelse og handicap, som medfører udtalt fysisk og/ eller psykisk funktionsnedsættelse.
De er som regel medfødte og arvelige, og de har en forekomst på færre end ca. 1.000 diagnosticerede tilfælde i Danmark. Stort set alle de "nyopdagede" sjældne sygdomme findes i andre lande.
Det anslås, at der er omkring 800 forskellige sjældne diagnoser i Danmark, som har ramt mellem 20.000 og 25.000 mennesker.
De fleste sjældne sygdomme er genetiske sygdomme, mens de øvrige bl. a. kan være sjældne kræftformer og kroniske betændelsessygdomme, medfødte misdannelser og smitsomme sygdomme.
Kilde: Socialstyrelsen.

VACTERL association
Antal tilfælde: Kendes ikke. Der fødes ca. 10 børn om året med VACTERL.
Navnet dækker over medfødte misdannelser på flere organer. For at blive diagnosticeret med VACTERL skal barnet have misdannelser på mindst tre af syv områder: Ryghvirvel, endetarm, hjerte, luftrør, spiserør, nyrer eller arme og ben.
Man ved ikke, hvordan sygdommen opstår, eller om den er arvelig. Foreløbig er eneste behandlingsmulighed en operation af de beskadigede organer.
Derudover kan man lindre symptomerne.

Adrenogenitalt syndrom
Antal tilfælde: 350-450 (overslag). 7-10 nyfødte om året har Adrenogenitalt syndrom.
Det er en arvelig sygdom, som viser sig ved, at barnets køn er svært at bestemme. For piger kan klitoris ligne en penis og skedeåbningen kan være lukket. For drenge gælder det, at de går i puberteten ved to-tre-års-alderen.
Det skyldes mangel på et enzym, som styrer produktionen af mandlige kønshormoner.
Tit er det nødvendigt med psykologisk hjælp. Sygdommen kan ikke helbredes, men behandles med hormoner. Piger har ofte brug for en operation i kønsdelene.

Myelofibrose
Antal tilfælde: Kendes ikke
Rammer omkring 55 danskere pr. år.
Er en knoglemarvssygdom, som primært rammer voksne i 60-årsalderen.
Levetiden er i gennemsnit fem år efter diagnosticeringen.
Man mener, at sygdommen skyldes en mutation på de blodproducerende knoglemarvsceller, som opstår i løbet af livet.
Myelofibrose fører til svær blodmangel, svaghed, træthed og ofte en forstørret milt og lever.
Hvis man rammes af fremadskridende myelofibrose, kan man få leversvigt og knoglemarvsleukæmi.