Fabry-foreningen er et sted, hvor vi både griner og græder sammen

Det gav god mening for Irene, da hun i foråret 2020 blev formand for Fabry Patientforening Danmark. Forud var gået en række år med fokus på hendes søn Frejs Fabry-sygdom, på familien og på hendes egne udfordringer som Fabry-patient. Her fortæller hun om sin sygdom, om at være formand og om det meningsfulde og stærke fællesskab i Fabry-foreningen.

Det var hos Frej, Irenes dengang 12-årige søn, at symptomerne først viste sig, men der skulle gå næsten et år fra den første mistanke om, at det kunne være Fabrys sygdom, til at lægerne på Rigshospitalet gav både ham, hans mor og mormor en endelig diagnose.

Sygdommen skyldes en genfejl og mangel på et enzym. I undersøgelsesprocessen omkring Frej, viste det sig at både Irene og hendes mor også havde den samme genfejl. Irenes mor er med sine 81 år en af de ældste nulevende, kendte fabry-patienter i Danmark, og hun er i sin høje alder stærkt præget af sygdommen.

Irene har arbejdet i 20 år med børn og heraf 15 år som ressource-pædagog i Holstebro Kommune, hvor hun har været en støtte for børn med særlige udfordringer. Det var et meningsfuldt job og en vigtig del af hendes liv. Lige indtil hun i august 2017 blev ramt af en blodprop i hjertet.

”Hverken jeg selv eller lægerne havde set blodproppen komme, selvom det er en kendt risiko ved Fabrys sygdom,” fortæller Irene, mens hun med et eftertænksomt blik ser ud i den stue, som er hjertet i familiens hjem. Forud var gået en periode, hvor Frej fik det bedre, hvilket gav et forholdsvist normalt arbejds- og familieliv – normalt, fordi det stod i kontrast til den svære tid, hvor Frej led frygteligt med sygdommen, og hvor familien i næsten to år måtte rejse til København 2-3 dage hver anden uge for at få behandling til både Irene og Frej

”I dag forstår jeg, at blodproppen var et wakeupcall efter en periode, hvor jeg nok havde havde sat mine egen Fabry på pause ” Mit fokus havde været på Frej og hverdag, være der for resten af familien og passe mit arbejde.” I tiden, der fulgte efter blodproppen, måtte Irene et par år efter, med sorg se i øjnene, at hendes krop ikke ville være med mere, og at hendes tid på arbejdsmarkedet var forbi.

Et frirum, hvor vi forstår hinanden

”Når jeg kan hjælpe andre mennesker, er jeg på min rette hylde,” forklarer Irene med en tone i stemmen, hvor man tydeligt mærker, hvor vigtigt dette er for hende, ”og da jeg måtte indse, at jeg ikke skulle tilbage på arbejdsmarkedet, dukkede opgaven som formand for Fabry-foreningen op,” fortæller Irene, der i dag er på førtidspension, hvilket har givet en ro, lettelse og et håb om, at et nyt kapitel med mere overskud venter forude.

”Sygdommens arvelighed kommer umiskendeligt til syne som et karakteristika ved Fabry-foreningen, hvor det er almindeligt, at hele familier er medlem,” forklarer Irene, mens hun – for at understrege denne pointe – finder sit personlige stamtræ frem. Hvor mere en otte personer er markeret med rødt, fordi de også bære fabry-genet.

”Fabry er en sjælden, kompliceret og usynlig sygdom, som de færreste nogensinde har hørt om. Selv inden for den samme familie, kan ”Fabry” for den enkle person mærkes, oplevelse og opfattes meget forskelligt. Derfor oplever mange Fabry-patienter, at de ikke bliver forstået af kommunens sagsbehandlere, af deres arbejdsgiver, af børnenes skole – hvor lærerne tror, deres børn bare er dovne.  Selv helt nære venner, kan have svært ved at forstår, hvad det handler om. Fordi Fabry er en omskiftelig, usynlig og kompliceret sygdom. Derfor har vi som foreningen fået ideen til og set, at der et behov for at lave denne bog. Vi håber at bogen kan være med til give en større forståelse for, hvad Fabry er, og hvordan det er at skulle leve med den og forholde sig til den i sin hverdag. Det er derfor, at det er så befriende at møde andre Fabry-patienter og pårørende, hvor man ikke behøver at forklare alting, fordi de fleste ved og mærker det selv, hvordan det er at leve med denne sygdom. Det er simpelthen uvurderligt at møde ligesindede, spejle sig i hinanden og finde håb og inspiration til at håndterer og få en bedre hverdag, der oftest kan være svær og indebære flere udforinger.”

Det, der gør det hele det værd

Når Irene vil rense tankerne og trække lidt frisk luft, går hun en tur i det åbne landskab langs Vandkraftsøen i nærheden af familiens hjem. Den langstrakte blågrønne sø er dannet ved opdæmning af Storåen, der snor sig nydeligt gennem hjertet af Holstebro.

Som en fast del af sit formandsjob ringer Irene til nytilkomne medlemmer for at byde dem velkommen og tage godt imod dem. Det er vigtigt, at foreningen og hun selv er tilgængelig for medlemmerne og kan stå til rådighed, når der er brug for det.

”Forrige år kom en ny familie ind i foreningen,” fortæller Irene. ”Indtil kort forinden havde de været uvidende om, at Fabry var i familien, og nu stod de midt i en ukendt og truende verden og havde det meget svært. Senere mødte jeg dem ved et af vores møder, hvor de varmt fortalte, hvor taknemmelige de var for at være kommet med i foreningen og takkede for det arbejde, vi laver. Det er den slags, der gør det det hele det værd og giver dyb mening. Det luner og motiverer, når jeg – som det ofte sker – sidder med foreningsarbejdet midt om natten, fordi jeg alligevel ikke kan sove.”

”Det, at vi mødes i samtalegrupper og til foredrag og er sammen til sociale arrangementer og fælles udflugter et par gange om året, har en uvurderlig betydning. Men det er bestemt ikke sygdom det hele, for vi er rigtigt gode til at grine og hygge os sammen og tale om alt muligt andet som optager os i vores liv og hverdag.  Der er nogle, der mener, vi er en festforening,” siger Irene med et smil på læben.

Fabry Patientforeningen Danmark blev stiftet i 2002 og har knapt 100 medlemmer, hvor halvdelen er pårørende. 20 medlemmer er i den særlige ungegruppe. Som noget nyt har foreningen afholdt en ” Unge – weekend.”  Hvor både unge med Fabry og deres unge pårørende, fik fælles faglig viden om Fabry, kunne dele og tale om de udfordringer som de står i uden deres forældre tilstedeværelse. Og samtidig have tid til hyggeligt og socialt samvær. Dem der deltog, har været meget glade for at have være med. Foreningen håber fremadrettet forsat at tilbyde sådanne et arrangement hver andet år.

Blandt foreningens medlemmer er der syv slægter, men der er naturligvis også medlemmer, der kommer på egen hånd. Til Irenes mange opgaver som formand hører i øvrigt også at holde kontakt til de læger og medicinalvirksomheder, der heldigvis stadig forsker i og udvikler lægemidler til behandling af Fabrys sygdom. Det er vigtigt at understrege, at det er en behandling, som i de fleste tilfælde kan bremse Fabry-sygdommens udvikling. Det er med til at gøre en stor forskel i forhold til, at flere personer med Fabry, både kan have et familie- og fritidsliv og passe et arbejde.