Siden er opdateret D.  03.11. 2024.

Fabrys sygdom - kort fortalt i ord og visuel beskrivelse. 


 
På dette link kan du: 
>> Se plakat om Fabrys sygdom i ord og billeder


Fabrys sygdom er en meget sjælden såkaldt 'lysosomal ophobningssygdom'.
Patienter med Fabrys sygdom mangler i varierende grad enzymet α-galaktosidase A
eller savner det helt. På grund af enzymmanglen kan kroppen ikke nedbryde
visse fedtsubstanser, globotriaosylceramid, også kaldet GL-3.

GL-3 kan ophobes i de indre organer eks. nyrevæv, hjerte, hjerne og 
andre organer og ophobningen af GL-3 kan give alvorlige skader på kroppen.  

Evt. Omfang af skader på organerne kan være forskel fra person til person,
og det afhænger også af, hvorvidt patienten er i behandling.

Kan Fabry helbredes?
Desværre kan sygdommen ikke helbredes
Dog er der forskellige slags medicinsk  - enzym behandling, som kan bremse sygdommen.
- med gode muligheder for behandling, som kan bremse sygdommen og
i nogle tilfælde faktisk forbedre  det fysiske helbred og give bedre livskvalitet. 

Vigtig - Fabry kan kun konstateres ved en gentest!

Fabry konstateres kun ved en gentest, der findes i dag flere
mutationer/ varianter af Fabry – genet,
hvor ikke alle varianter er behandlingskrævende.

Det er kun en professor med ekspertise i Fabry
der kan give svaret på hvilken præcis type Fabry gen- variant, en test giver svar på. 


Hoved ekspertise i Fabry er tilknyttet  
Afdeling for Hormon og Stofskiftesygdomme på Rigshospitalet.

Afdelingen har en rette viden og information om de forskellige 
Fabry – gener og det er kun dem som kan afgøre og den pågældende
varianter er behandlingskrævende eller ej og hvilken type behandling
som  der evt. er brug for.

Er der mistanke om Fabry.  
Bør ens praktiserer læge eller lokalt hospital henvise til Rigshospitalet.