Fabry

Siden bliver årlige opdaterer. Sidst opdateret 25.08.2023 Om Fabrys sygdom i ord og billeder Fabrys sygdom - kort fortalt Fabrys sygdom er en meget sjælden såkaldt 'lysosomal ophobningssygdom'. Patienter med Fabrys sygdom mangler i varierende grad enzymet α-galaktosidase A eller savner det helt. På grund af enzymmanglen kan kroppen ikke nedbryde visse fedtsubstanser, globotriaosylceramid, også kaldet GL-3. I stedet ophobes GL-3 i nyrevæv, hjerte, hjerne og andre organer. De skader, som Fabrys sygdom kan medføre, er forskellig fra person til person, og det afhænger også af, hvorvidt patienten er i behandling. En behandling kan stagnere sygdommen - dog ses der i mange tilfælde alvorlige skader på de indre organer. Grundet ophobning af GL-3 vil nogle personer med Fabrys sygdom leve til 40-50 års alderen - dog er det meget individuelt, og igen kan en behandling hjælpe på levetiden. Én af de "gode bivirkninger" ved Fabrys sygdom er selve sammenholdet blandt de personer, der lever med Fabrys sygdom. Gennem Fabry Patientforeningen trækker medlemmer på hinandens styrker samt erfaringer - og vi afholder mange sociale- og faglige aktiviteter bl.a. familieweekend og 1-dags ture. Foreningen er også vært ved forskellige foredrag om Fabrys sygdom. Kan Fabry helbredes? Desværre kan sygdommen ikke helbredes - dog er der gode muligheder for behandling, som kan stagnere sygdommen og i nogle tilfælde faktisk forbedre patientens fysiske helbred.

	Forekomst af Fabrys sygdom Sygdommen forekommer både hos mænd og kvinder og findes hos én ud af 50.000 mennesker på verdensplan. Flere forskere mener dog, at Fabrys sygdom er underdiagnoseret og estimerer, at der muligvis kan forekomme flere med diagnosen end antaget. Forskes der stadig i Fabry? Ja, der forskes og i samarbejde på verdensplan. Danske læger deltage aktiv i denne forskning. Fabry Patientforeningen Danmark følger med i de forskning vi kan for adgang og holder os opdateret med den nyeste forskning og undersøgelser.

Fabry kan kun konstateres ved en gentest! Fabrys sygdom er arvelig. Det defekte gen (Fabry-genet) sidder på x-kromosomet. Kvinder med Fabrys sygdom kan derfor overføre genet til både deres pige- og drengebørn. Der er 50 % risiko for, at genet bliver overført til barnet. Drenge, som arver Fabry-genet, må forventer ar udvikler sygdommen. Piger, som arver genet, kan får sygdommen i varierende grad. Fabry-genet er aveligt. Mænd med Fabrys sygdom overfører det defekte gen til deres døtre grundet x-kromosomet, - men ikke til deres sønner, fordi drenge modtager y-kromosomet af deres far.

	Hvilke symptomer har Fabrys sygdom? Der findes to hovedtyper af Fabrys sygdom: Den klassiske og den atypiske. Den atypiske opdeles i to varianter; 1) den renale variant hvor kun nyrer er berørte, og sygdommen debuterer, når personen er over 25 år, og så er der 2) den kardielle variant, hvor hjertet er berørt, og sygdommen debuterer, når personen er over 40 år. Symptomerne skyldes ved alle typer aflejring eller ophobning af en bestemt fedtlignende substans (globotriacylceramid) i kroppens væv. Under disse 2 hovedtyper af Fabry er siden 2020 opstået flere undermutation af Fabry. Der er stor forskel på om Fabry er behandlings krævende eller ej. Det er kun en læge med speciale i Fabry der kan vurdere hvilken type Fabry som den enkle pateinter har. Fakta og symptomer ved klassisk Fabry Ved den klassiske type, som er den mest almindelige, sætter symptomerne som regel ind allerede i barndomsårene og typisk, når barnet er mellem fire og ti år gammel. Den klassiske type er karakteriseret ved anfald af smerter i hænder og fødder. Smerterne skyldes aflejring af ovennævnte substans i rygmarvens nerveceller (herunder også påvirkning af hudens små nervefibre). De beskrives ofte som intens brændende og selv i perioder med mindre intensiv smerte opleves ofte nedsat følsomhed og en prikkende fornemmelse i fingre og tæer. Smerterne udløses af feber, fysisk aktivitet, psykisk belastning eller af forandringer i omgivelsernes temperatur og luftfugtighed. Disse anfald kan vare fra nogle minutter til flere dage og kan, mens de står på, være invaliderende. De kan betyde, at børn og unge ikke kan deltage i skolens idrætsaktiviteter eller i fysisk krævende fritidsaktiviteter. Som regel mindskes smerterne med alderen og forsvinder i visse tilfælde helt i voksenalderen. Sved evne Fabrys sygdom kan medføre manglende eller nedsat evne til at svede. Dette medfører vanskeligheder ved fysisk aktivitet, feber og ved varmt klima. Denne manglende funktion skyldes ophobning af den fedtlignende substans i det autonome nervesystem. Andre symptomer på forandringer i det autonome nervesystem kan være diarré eller forstoppelse. Modsat svedeffekt findes også hos Fabry pateinter. Der er også Fabry pateinter der oversveder eller svede normalt. Mørkerøde pletter (såkaldte angiokeratomer) forskellige steder på kroppen (især ved shorts-området) er et andet symptom. Disse pletter er primært et kosmetisk problem. Både mænd og kvinder med Fabry kan få disse pletter Øjne Forskellige dele af øjet kan også rammes af aflejringer, oftest i hornhinden, hvilket dog ikke medfører nedsat syn. Men hvis ophobningen sker i linsen, i nethindens eller bindehindens blodkar, kan synet påvirkes.

Organer: Hos voksne med Fabry kan både: Nyrer, hjerte, lunger og never og blodkarrene forskellige steder i kroppen hjernen være berørte. Aflejringerne i nyrerne kan føre til nedsat nyrefunktion og i sidste ende nyresvigt. Ophobninger i hjertet kan medføre forskellige komplikationer. Finder ophobningen sted i hjertets kranspulsåre, kan den forårsage hjerteinfarkt, mens aflejringer i hjertets muskler kan føre til et forstørret hjerte med nedsat funktion. Hjerterytmen kan påvirkes, og hjerteklapperne kan ligeledes beskadiges. Finder aflejringen sted i blodkarrene i hjernen, kan dette resultere i slagtilfælde. Lungerne kan også berøres og kan forårsage kronisk bronkitis og stakåndethed. Ofte har personer med Fabrys sygdom bivirkninger som mavepine, fordøjelsesbesvær, megen luft i maven og diarre. Sygdommen er derudover ofte forbundet med nedsat hørelse, m, tinnitus, svimmelhed samt hovedpine - i form af migræne i mange tilfælde. Sygdommen fører ofte til depression, angst, udpræget træthed og andre psykosociale symptomer, som i alvorlig grad kan forringe personens livskvalitet. Kvinder har ofte færre og mildere symptomer, og kan i sjældne tilfælde være næsten symptomfrie, mens de i andre tilfælde kan have lige så alvorlige symptomer som mænd. De atypiske former for Fabrys sygdom debuterer senere og berører udelukkende enten hjerte eller nyrer. Knogle kan også blive påvirket. Det er vigtigt at Fabry Pateinter er opmærksom på om de få nok kalk og d - vitamin for at undgå knogleskørhed. Fabrys sygdom & arbejdsliv.? Skal du stoppe med at arbejde grundet Fabrys sygdom. Mange Fabry patienter er i arbejde og trives i det. Så længe du er i behandling, kan sygdommen stagneres, og derved kan de fleste Fabry pateinter fortsætte deres arbejdsliv. Men det er stor forskel på hvordan den enkle Fabry patient er ramt af sin Fabry sygdom. Og i hvilken aldre de er kommet i behandling for deres Fabry og om de er i behandling. Disse faktorer kan gøre en forskel i om den enkle Fabry patient kan klare at arbejde eller ej. Ingen Fabry pateinter er ens - selv i den samme familie kan der være store forskel på hvordan du har det. Der er både Fabry pateinter i forskellige aldre som har: Fuldtid job Flex job Førtidspension

	Hvordan stilles Fabry-diagnosen? Diagnosen hos mænd stilles ved at måle alpha-galactosidase A-enzymets aktivitet i blodet. Mænd med den klassiske form har ofte ingen alpha-galactosidase A-aktivitet overhovedet, mens den ved de atypiske former ligger mellem 5-35% af normalniveauet. Man kan også anvende vævsprøver (biopsier) for at fastslå enzymaktiviteten. Hos drenge/mænd er det som regel tilstrækkeligt at konstatere en reduceret enzymaktivitet for at fastslå diagnosen. Da kvindelige bærere imidlertid kan have værdier helt op til normal- eller referenceniveauet, er en lignende prøve ikke tilstrækkelig for at diagnosticere piger/kvinder. En DNA-analyse er således nødvendig for at fastslå diagnosen hos piger/kvinder.

Behandling af Fabry Alt efter hvilken type mutation en Fabry patient har og om den er behandlings krævende. Hvis den Fabry er behandlings krævende , er din mutations type afgørende for hvilken type behandlingsform som er den rette for den enkle Fabry patient. Type 1: Der er udviklet en specifik behandling mod Fabrys sygdom. Behandlingen går ud på at tilføre personen en genteknologi-fremstillet kopi af alpha-galactosidase A-enzymet. Enzymet gives som infusion i en åre hver 14. dag. Virkningen er positiv, idet smerterne reduceres, og aflejringerne af glykosfingolipiderne mindskes med en positiv effekt på blandt andet hjerte og nyrer. Type 2: Her får patienten tilført det manglende enzym i pilleform, som skal indtages hvert andet døgn. Den øvrige behandling afhænger af symptomerne. Hjertekarsygdomme behandles ofte medicinsk. Ved nedsat nyrefunktion behandles dette med dialyse men også medicinsk - og ved alvorligt nyresvigt kan en nyretransplantation komme på tale. Smerte og følelsesløshed i fingre og tæer behandles hhv. med smertestillende eller blodkarudvidende medicin. Kolde fingre og tæer kan også behandles ved at indgnide dem i nitroglycerinsalve. Det er vigtigt, at al medicinsk behandling sker i samråd med en læge. Fjernelse af de mørkerøde pletter kan evt. ske ved hjælp af laserbehandling. Ovenstående er forfattet af Fabry Patientforeningen Danmark i samråd med Allan Meldgaard Lund, Overlæge, Klinik for sjældne handicaps, Rigshospitalet.