Det er godt, at vi har hinanden

I 2009 stod det klart, at Lisbeth og hendes to børn Ida og Magnus havde Fabrys sygdom. De tres diagnoser fulgte umiddelbart efter, at Lisbeths mor havde fået konstateret den arvelige sygdom. Fra starten rettede Lisbeth al sin opmærksomhed og omsorg mod sine to børn, og først senere trængte hendes egen sygdom sig på både fysisk og psykisk.

Det tætte bånd mellem Lisbeth og hendes to voksne børn Ida og Magnus på 23 og 21 år kan mærkes med det samme, når man er i de tres selskab. Vi sidder ved familiens spisebord i villaen i Helsingør for at tale om Fabrys sygdom, og om familiens særlige fællesskab, der naturligvis også omfatter lillesøster Signe på 19 år og far Glen. Signe har som sin mor og to ældre søskende det særlige Fabry-aftryk i sin gener, men er rask bærer af sygdommen og har ingen symptomer.

Lisbeths, Magnus og Idas Fabry-historier har sit udspring hos Lisbeths mor. Det er så langt de med sikkerhed kan spore Fabry-historien tilbage i deres slægt, men meget taler for, at sygdommen også har plaget tidligere generationer, uden at nogen dog kunne vide det.

I 2005 var Lisbeths mor indlagt på Skejby Sygehus. Hendes hjertesygdom, som var årsagen til indlæggelsen, rejste en mistanke hos lægerne om en bagvedliggende sygdom, og det førte til en kontakt til Rigshospitalet. Og det var her, lægerne et par år senere med sikkerhed kunne slå fast, at hun led af den sjældne Fabrys sygdom. Da Lisbeths mor vendte hjem fra København, medbragte hun en pjece om Fabry, og fra beskrivelserne i den blev Lisbeth klar over, at hun havde den samme sygdom. En arvelig sygdom, hun aldrig havde hørt om før.

Efter et langstrakt udredningsforløb på Rigshospitalet kunne lægerne i 2009 slå fast, at både Lisbeth, Ida og Magnus havde sygdommen.

Vi skulle nok have bedt om mere hjælp

Fra starten vedtog Lisbeth og Glen, at hun tog sig af børnene, mens han koncentrerede sig om sin gulvvirksomhed. Hun lagde sin egen sygdom til side, satte fuldt fokus på børnene og forsøgte at bevare optimismen og få det bedste ud af en meget tyngende situation. Det skulle jo gå.

”Drenge rammes normalt tidligere og hårdere af Fabry end piger. Hos Magnus viste sygdommen sig allerede fra fire-årsalderen med typiske Fabry-symptomer som smerter i hænder og fødder, og han kunne ikke svede ved fysisk anstrengelse, som når han gik til fodbold. Og vi anede ikke hvorfor. Som niårig, kort efter at han havde fået diagnosen og som den yngste herhjemme, kom han i såkaldt infusionsbehandling (en enzymerstatningsterapi), der blev givet hver 14. dag på Rigshospitalet,” beretter Lisbeth.

Ida derimod blev først sat i behandling som 17-årig med samme type infusionsbehandling som Magnus.

Da den tid kom, hvor også Lisbeth skulle i behandling, blev hun, sammen med andre danske Fabry-patienter, tilbudt at blive en del af et studie, der afprøvede en nyudviklet pille-behandling, der forventedes at kunne erstatte de besværlige infusionsbehandlinger.

”Da jeg selv kom i behandling og var indlagt i forbindelse med en lang række undersøgelser forud for det studie, jeg blev en del af, blev jeg pludselig selv patient. Det kom bag på mig med en voldsom styrke,” fortæller Lisbeth. ”Med den ’børnene først-strategi’, vi valgte, havde jeg haft meget lidt opmærksomhed på mig selv. Vi havde lavet en arbejdsdeling, som forekom fornuftig, men som måske – set i bakspejlet – var en dårlig idé. Det havde en meget høj pris, og vi burde nok have bedt om mere hjælp, end vi gjorde.”

Sygdommen sætter sine tydelige spor

”I starten var jeg rystet og bange, men også optaget af at nærstudere familiens stamtræ. I den proces gik det op for mig, at min mormor havde mistet to brødre, da de kun var fem og seks år gamle. Det var ikke klart, hvorfor de døde så tidligt. Det var en periode, hvor jeg havde mareridt om natten og var skrækslagen. Heldigvis fik jeg mere ro på efter en snak med Allan Lund, der er vores læge på Rigshospitalet. Han fik forklaret mig, at vi alle havde masser af liv foran os, og det gav mig ro.”

I dag er de alle tre i den tabletbehandling, som Lisbeth var med til at afprøve, og Ida og Magnus behøver ikke længere komme på sygehuset hver 14. dag. Trods medicinen sætter Fabry’en fortsat sine tydelige spor hos dem alle.

”Sygdommen fylder i min hverdag, men får ikke lov til at styre mit liv,” fortæller Ida, der snart er færdig med en uddannelse som markedsføringsøkonom. ”Mit studie betyder, at jeg har en hverdag, som giver mig meget lidt overskud til andre ting, sammenlignet med mine studiekammerater. Mit energiniveau er lavt, og jeg døjer med svimmelhed og ondt i maven. Lige i øjeblikket prøver jeg at undgå mælkeprodukter (laktose), og jeg holder mig fra krydret og fed mad, men kan godt drikke et glas rødvin af og til. Når jeg tænker på min fremtid, mit jobvalg og min karriere, bliver jeg nødt til at være realist og indtænke de begrænsninger, som sygdommen giver. Men samtidig er det vigtigt for mig ikke at blive set på som en, der er syg. Det er en svær balance.”

”Jeg har de samme symptomer med træthed og har ondt i fingre og tæer,” forklarer Magnus, der lige er startet på finansøkonom-studiet på Cphbusiness. ”Mit bedste forsvar mod sygdommen er struktur og planlægning. Det gør, at jeg ikke tænker så meget over sygdommen til dagligt og forsøger bare at leve et normalt liv. Jeg har haft Fabry så længe, at den er blevet en del af mit liv, og holder jeg min plan for dagen og får sovet tilstrækkeligt, giver det mere overskud. Jeg kan godt gå i byen med vennerne, men jeg holder igen og drikker en masse vand. Jeg får det ekstremt dårligt et par dage, hvis jeg drikker for meget alkohol. Jeg har valgt at være forholdsvis åben om min sygdom og oplever, at det gør mit liv lidt nemmere.”

For Lisbeth er det mavesmerter, træthed og ikke mindst de psykiske udfordringer, sygdommen giver, der fylder. Til dagligt er hun ansat i flexjob på et kontor, og det passer hende fint. ”Der er dage, hvor jeg ikke tænker over sygdommen, men jeg kan mærke, at min alder arbejder imod mig. Det bliver mere og mere vigtigt for mig, at jeg holder mig i gang fysisk og passer på mig selv. Der er ingen af os, der er stærke psykisk, og det kan meget vel skyldes den udmarvende træthed, vi alle døjer med. Fabry’en påvirker hjernen, og det ytrer sig som bekymring og tanker, der kører i ring.”

”Selvfølgelig ville vi helst have været fri for denne sygdom, men den har givet os et stærkt sammenhold i familien. Det er vigtigt, at vi husker at sætte pris på alle de gode ting – og at vi har hinanden,” slutter Lisbeth.

Ida og Magnus er begge flyttet hjemmefra og bor sammen med deres kærester.