Vi er blevet stærke sammen

I 2016 besluttede Marie og Anders at starte en behandling med ægsortering for at realisere deres drøm om at blive forældre, og tre år efter kom lille Agnes til verden. I efteråret 2021, hvor dette interview blev lavet, var de startet i endnu en behandling i håbet om at få en lillebror eller -søster til Agnes. Her fortæller Marie om sit liv med Fabrys sygdom, om at se sygdommen i øjnene og om drømmen om at få en familie på trods af arvelig sygdom.

Marie var 26, da hun for syv år siden fik beskeden om, at hun har Fabrys sygdom. På det tidspunkt var hun midt i at skrive sit speciale på cand. merc.-uddannelsen og dyrkede gymnastik på eliteniveau. Siden har meget forandret sig i hendes liv.

”I hele min barndom fik jeg at vide, at det var vokseværk, hvis jeg havde ondt i benene. At jeg kunne have en arvelig sygdom, kom ikke på tale,” fortæller Marie. Først i 2014 blev det klart, at hun har Fabrys sygdom.

Diagnosen kom som et chok for Marie, der fortæller om en tid, hvor hun på den ene side isolerede sig og krøb sammen under en dyne, og på den anden side brugte sit studie og sit aktive liv som gymnast til at holde sygdommen og det pludselig at være patient på største mulig afstand. Efter den afsluttende eksamen og nogle år på arbejdsmarkedet spirede en erkendelse frem hos hende om, at der måtte være andre måder at leve på end at have et ordinært 8-16-job, og der fulgte en god tid, hvor hun underviste i bl.a. gymnastik og bevægelse på en efterskole. Efter barselsperioden med Agnes blev hun klar over, at hun skulle gå nye veje for at kunne passe bedst muligt på sig selv. Det førte til en uddannelse som kropsterapeut og coach og en drøm om at starte sin egen virksomhed.

Jeg har givet sygdommen mere plads i mit liv

”Med tiden har jeg lært mig at acceptere min sygdom, lært at lytte til min krop og finde den vej, hvor jeg fungerer bedst som mor, kæreste og menneske. I den periode, hvor Anders og jeg blev kærester, og hvor Agnes lidt senere kom ind i vores liv, besluttede jeg at give Fabry’en mere plads – uden at den skulle blive hele mit liv,” fortæller Marie synligt rørt. Vi sidder og taler sammen ved familiens spisebord med udsigt udover grønne marker. Bag trætoppene i det fjerne kan vi ane tårnene på Vallø Slot.

Maries sygdom har endnu ikke krævet behandling, men hun lever med, at det kan blive nødvendigt med tiden. Det betyder, at hun ikke – som det ellers er normalt for personer med Fabrys sygdom – skal komme på Rigshospitalet hver 14. dag, men blot til kontrol.

Da hun og Anders besluttede, at de ville have børn – men også, at de ikke ville give Fabry videre – åbnede de op til en langstrakt proces for at blive gravide via en ægsortering. Det er en behandling, der kan gives, når der på grund af arvelige forhold er en øget risiko for at føde et barn med en alvorlig, arvelig sygdom. Der gik tre år, før Agnes længe ventet kom til verden.

Ægsortering er en fantastisk mulighed, men har en pris

I den meget korte version tager man ved ægsortering et æg ud af kvindens æggestok, befrugter det med mandens sæd ved en reagensglasbehandling og sætter det op i livmoderen. Inden det befrugtede æg sættes op, foretages en analyse, der skal skabe størst mulig sikkerhed for, at DNA’et ikke indeholder Fabry-genet. Størst mulig, fordi man ikke kan være 100 pct. sikker på, at det befrugtede æg ikke bærer på den genetiske defekt, man gerne vil undgå. Inden ægget sætter sig fast i livmoderen, og graviditeten er en realitet, vil det normalt kræve flere forsøg, og sådan blev det også for Marie. Før Agnes kom til verden, var Marie gravid én gang, men måtte have en abort, fordi barnet ikke var raskt. Siden har hun haft to spontane aborter.

Ægsorteringsprocessen er baseret på intensiv hormonbehandling, der skal stimulere ægproduktionen, og som i Maries tilfælde strakte sig over to år og tre forsøg, før et æg satte sig fast, og hun var gravid. I den periode var hun således gennem flere hormonbehandlinger – et forløb, som hun ser tilbage på med stærkt blandede følelser.

”Det var en meget svær proces. I dag har jeg oplevelsen af, at jeg tabte mig selv undervejs – at jeg ikke var mig selv. Jeg kan nu se, at jeg havde nogle meget uhensigtsmæssige reaktioner på oplevelser, som jeg normalt ikke ville reagere sådan på – reaktioner, som ikke var ’naturlige’; som ikke var mig. Med tiden er jeg blevet bevidst om, at den intensive hormonbehandling ikke var god for mig, selvom det jo endte lykkeligt, og Agnes kom til verden,” fortæller Marie.

Jeg er meget taknemmelig

Undervejs har samtaler med en psykolog været en stor hjælp for Marie – og er det stadig.

”Min psykolog har været en stor hjælp. Konsultationerne har givet mig lejlighed til at sætte ord på meget af det, jeg går og slås med i mit indre. Jeg har med tiden lært acceptere og håndtere de udfordringer, mit liv med Fabry giver mig.”

”Jeg er meget taknemmelig for den hjælp, vi har fået fra dygtige mennesker. Nu er jeg et sted, hvor jeg har fået mere ro og klarhed, er blevet meget bedre til at lytte til min krop og derfor bedre vil kunne være i, at det muligvis ikke vil lykkes at blive gravid og gennemføre en graviditet igen. Heldigvis er Anders meget rummelig, tilstedeværende og omsorgsfuld. Vi er blevet stærke sammen.”