Jeg har fået sygdommen fra min far, men har heldigvis også arvet hans optimistiske sind
I Toftlund lige nord for Løgumkloster og ikke langt fra Vadehavet bor 44-årige Sonja sammen med Frank og et par katte. Sonja har Fabrys sygdom, og selvom hun har forsonet sig med den i dag, har den sat dybe spor i hendes liv. Vi har slået os ned i husets hyggelige spisekrog for at få hendes historie.
Sonja, der er uddannet lærer, blev diagnosticeret med Fabrys sygdom som 36-årig i 2013. Hun har arvet sygdommen fra sin far, men det var der ingen, der vidste, da sygdommen tog fart, da Sonja var 11 år.
På det tidspunkt havde hun det første Fabry-anfald med voldsomme smerter i hænder og fødder. Sonjas far døde som 64-årig i 2011, og først derefter kom det for dagen, at de nyre- og hjerteproblemer, han levede med, skyldtes Fabrys sygdom. Kendskabet til farens sygdom husker Sonja som en bombe. En bombe, der ramte midt ned i familien.
På det tidspunkt forklarede lægerne Sonjas smerter med, at hun nok – som sin far – havde dårligt blodomløb. Da hun blev ældre, blev smerterne værre, og beskeden fra lægerne var, at det var psykisk indbildte smerter, og derfor gav de hende antidepressiv medicin. Det var piller, som også var smertelindrende, og de styrkede både Sonja og hendes families tro på, at smerterne, hun oplevede, var indbildte. Tog hun færre piller, vendte smerterne tilbage.
Min viden om sygdommen hjalp mig til at få det bedre
”Når smerterne kom igen, troede jeg, jeg var ved at blive tosset. Da jeg endelig fik diagnosen Fabrys sygdom, var det en kæmpe lettelse og betryggende pludselig at komme i gode hænder hos læger, der med sikkerhed vidste, hvad jeg fejlede. Faktisk havde jeg, allerede inden jeg fik diagnosen, en formodning om, at det var Fabry. Jeg havde fundet frem til og læst om sygdommen, og alt pegede i den retning. Jeg vidste også, der var en behandling, og det gav mig håb om, at mine smerter kunne lindres. På det tidspunkt havde jeg fået konstateret fortykket hjertevæg og var ramt på både nyrer og lunger. Alt det optog mig ikke så meget, for jeg kunne ikke mærke det, men det gjorde mig angst, og på et tidspunkt var jeg helt nede og ’dykke’ psykisk. Derfor hjalp det mig, at jeg satte mig ind i sygdommen, læste en masse, var med i mange forsøg og kom med i bestyrelsen af Fabry-foreningen. Min viden om sygdommen hjalp mig til at få det bedre.”
I dag er Sonja ikke længere så påvirket psykisk af sin Fabry. Hun har stået i kø til at få indopereret en ICD-pacemaker, der skal holde øje med forstyrrelser i hjerterytmen, men gør det ikke længere. Hun lægger, forklarer hun, ikke længere mærke til sine hjertearytmier, og de bekymrer hende ikke, som de har gjort tidligere.
”Jeg har lært at håndtere sygdommen af min far, der var et ekstremt positivt menneske,” fortæller Sonja med et lille smil. ”Jeg har fået den af ham, men jeg har heldigvis også fået hans optimistiske sind. Derfor har jeg formået at vende sygdommen til noget positivt, og nu, hvor jeg har fået en førtidspension, har jeg fået ro på, har kunnet arbejde videre med mine tanker om sygdommen, og jeg har omlagt min kost. Krop, psyke og sjæl hænger sammen. Jeg tænker holistisk, og i dag har jeg stort set lagt den smertestillende medicin til side. Jeg ved, at sygdommen kan udvikle sig, men det fylder ikke i mig. Jeg har tænkt mig at blive gammel,” fortæller Sonja og griner dybfølt.
Min krop ville åbenbart ikke lave et sygt barn
Sonja så tidligt i sit liv frem til en dag at blive mor, men kunne af uforklarlige årsager ikke blive gravid. Hun valgte derfor at gå i fertilitetsbehandling. Først med sin eksmand og senere med Frank, som hun lever sammen med i dag. Hun og Frank droppede dog at forsøge at blive gravide sammen, da hun fik Fabry-diagnosen og har ikke forsøgt siden. Børn er det altså ikke blevet til, og det er hun faktisk ikke så ked af i dag.
”Det kan lyde overraskende. Jeg havde mange smerter dér midt tyverne, og en graviditet ville have betydet, at jeg skulle ophøre med den medicin, som hjalp mig. Jeg kunne ikke overskue at skulle gennem en abort, hvis barnet viste sig at bære på sygdommen, så valget var ikke så svært, selvom det gjorde ondt. Nu ser jeg sådan på det, at min krop ikke har været i stand til at lave raske børn – og den ville åbenbart heller ikke ville lave et sygt barn, så derfor har jeg ikke fået nogen. Den anskuelse hjælper mig til at acceptere min situation. Dette var før, man kunne lave ægsortering og med stor sandsynlighed sikre, at sygdommen ikke bringes videre til barnet. Havde det været muligt dengang, havde jeg formentlig set anderledes på det. Men der har nu været og er børn i mit liv. Min eksmand har to, og heldigvis har Frank også to. Alle fire er unge mennesker i dag. Jeg har aldrig været helt barnløs.”
Fabrys sygdom er ofte mindre aggressiv hos kvinder end hos mænd. Dette har dog ikke være tilfældet for Sonja. Hendes mor, der ikke selv har sygdommen, har fulgt Sonja tæt gennem årene og været stærkt påvirket af sin datters sygdom.
”Hun har været meget omsorgsfuld og haft brug for at følge mig til møder på hospitalet og til årskontroller. Hun har i det hele taget været meget påvirket af, at hun har sat et barn i verden, som bar på en alvorlig sygdom. Og det selvom hun naturligvis ikke har nogen skyld. For hende var der ingen grund til at tvivle på, at hun ville føde raske børn. Der var jo ingen dengang, der kendte til min fars genfejl – ingen, der vidste det, før bomben sprang.”