Fabry er en sygdom med mange ansigter
Sygeplejerske Ira Hagen er tilknyttet Medicinsk Endokrinologisk Klinik på Rigshospitalet, hvor hun har mødt en stor del af de godt 100 danske Fabry-patienter, siden de første behandlinger blev taget i brug i 2001. Den store udfordring ved Fabry er, fortæller hun her, at sygdommen er så forskellige fra patient til patient, at det ofte kan være svært at rådgive den enkelte og forudsige, hvordan sygdommen vil udvikle sig.
Fabry er en arvelig sygdom med meget store variationer. Nogle har tydelige symptomer og får diagnosen tidligt i livet, mens den hos andre først bliver erkendt langt oppe i voksenlivet. Symptomerne er diffuse, og det kan være svært for selv de nærmeste pårørende at forstå, hvad det er for smerter og ubehag, man slås med. For nogle er det at få diagnosen en befrielse, fordi den forklarer de gener og lidelser, man har levet med i årevis, mens den for andre er et mareridt, der ikke vil gå væk.
”Meget afhænger af, hvem man er, hvor robust man er psykisk og fysisk, og hvor man er i sit liv,” forklarer Ira Hagen, der i dag primært arbejder med forskningsprojekter inden for Fabry.
”Graden af, hvor hårdt man er ramt, og hvordan sygdommen udvikler sig, kan være meget varierende inden for den samme familie. Kombinationen af, at vi kun har haft en behandling i lidt over 20 år, og at sygdommen er meget sjælden, betyder, at vi ikke har entydige svar på, hvordan behandlingen vil virke. Selvom danske Fabry-patienter medvirker i internationale studier, så består det statistiske grundlag stadig af meget få patienter, og studieresultaterne er derfor ikke så solide, som det fx er muligt med kræft, diabetes og andre af de ’store’ sygdomme.”
Gode råd kan gøre hverdagen nemmere
At Fabry er en sjælden sygdom med en stor variation i, hvordan den kommer til udtryk, kommer uundgåeligt til at præge den samtale Ira Hagen og hendes kolleger har med nytilkomne Fabry-patienter.
”De stiller meget konkrete spørgsmål, som vi ofte ikke har klare, konkrete svar på. Det skyldes primært, at det er en sjælden sygdom, hvis symptomer spænder vidt – fra milde og til at leve med, til ulidelige og ødelæggende for ens livskvalitet. Nogle patienter kan, så at sige, løbe et maraton, og andre har svært ved at gå op ad en trappe,” fortæller Ira Hagen.
”Variationen i sygdommens udtryk kræver individuel rådgivning, og derfor prøver jeg, når jeg sidder over for en patient, at tale om, hvordan de har det i deres liv lige nu, hvilke tanker de gør sig om fremtiden, og hvordan sygdommen faktisk påvirker dem. Ud fra det kan jeg give dem ideer og gode råd til ting, der kan hjælpe i specifikke dagligdags situationer. Det kan være noget så enkelt som at huske at tage et par Panodiler for at afbøde smerterne, inden man dyrker idræt, eller – hvis patienten har svært ved at svede – at tage en våd bomulds t-shirt på, inden man løber en tur i skoven. Det kan også være råd om at tænke på, hvordan man planlægger sin dag, hvordan man spiser, drikker, hviler osv.”
Fabry er en meget belastende sygdom, og især for mændene har gennemsnitslevealderen været betydeligt lavere end for den raske del af befolkningen. Kvinderne, der har to X-kromosomer og dermed – afhængigt af hvilket X der er aktivt – har lidt mere at stå imod med. Til forskel har mændene kun ét X-kromosom, og derfor slår sygdommen som hovedregel stærkere igennem hos dem, hvor kvinderne dog kan blive lige så hårdt ramt, men ofte med start senere i livet.
Valget mellem at leve i en osteklokke eller have ondt
”Udfordringen er,” forklarer Ira Hagen, ”at hvis man er oppe i årene og først er begyndt behandling for nyligt, er det svært at stoppe sygdommens påvirkning af de indre organer. Den behandling, vi kan tilbyde, er forebyggende, og i nogle tilfælde lindrende, men ikke helbredende, og vi ved, at det giver udfordringer at tage medicinen, som lægen foreskriver – uanset om det er infusionsbehandling, eller den nye tabletbehandling, som patienter med særlige mutationer kan få, eller det er støttemedicin. Vi ved alle sammen, hvor svært det kan være at tage penicillin som foreskrevet. De første par dage går det godt, men så falder disciplinen ofte. Det er menneskeligt, og vi taler meget med vores patienter om det. Hvis man fx vælger at ’holde ferie’ fra behandlingen, så ved vi, at der sker en uforholdsmæssig hurtig ophobning af skadeligt stof i kroppen. Med tiden er det gået op for mig, hvor stort et pres, der faktisk er på patienten, når man hyppigt skal tage medicin og skal have infusionsbehandling hver 14. dag. Det er en konstant påmindelse om en sygdom, man naturligvis helst vil være foruden, og det er besværligt at skulle indrette sit liv efter det. Hvis man har ulidelige nervesmerter og skal tage medicin for det, så bliver det særligt svært. Den medicin, der virker bedst, har ofte meget trælse bivirkninger som fx voldsom træthed. For nogle er det valget mellem at leve i en osteklokke eller have ondt.”
”Når jeg sidder over for en nydiagnostiseret Fabry-patient, siger jeg altid, at sådan som du havde det i går, sådan har du det også i dag. Nogle gange kan det hele alligevel falde ned om ørene på en, og så er det vigtigt at sige, at du ikke skal dø i morgen, og at det, der er gået godt, ikke kan tages fra dig. Fabry er ikke en dødsdom.”
Drømmen om at få raske børn
”Desværre har vi ikke en biomarkør som fx en blodprøve eller en biopsi, der kan hjælpe med at tegne et klart billede af, hvordan sygdommen vil udvikle sig. De resultater, vi skal forholde os til, kræver et stort antal løbende undersøgelser, der samlet set giver et billede af, hvor sygdommen er lige nu. For mange er de årlige undersøgelser, der strækker sig over flere dage, en udfordring. Det er en konstant påmindelse om, at man er syg, og har man et arbejde eller en skole at passe, bliver man nødt til at tage fri. Dertil kommer 26 dage om året med infusion og dette kolliderer uundgåeligt med et normalt arbejds- og skoleliv.”
For nogle giver det god mening at tale med andre med samme sygdom. Men også her spiller det en rolle, at Fabry udtrykker sig så forskelligt, at det i mange tilfælde er svært at finde noget, man har til fælles med andre. For mange er det et stort problem, at deres sygdom er ukendt for de fleste, usynlig og svær at forklare. Kronisk træthed og diffuse smerter er svære at begribe for dem, der ikke selv døjer med dem. Mange undlader at fortælle om deres sygdom i sociale sammenhænge, på studiet eller på jobbet, fordi de ikke føler sig forstået, men alligevel set på som syge. Mange oplever den frustration, at sygdommen skygger for, hvem de er som mennesker.
Hos yngre kvinder med Fabry er drømmen om at få raske børn et naturligt tema. Her kan der heldigvis være hjælp at hente i form af ægsortering.
”Ægsortering* er en god mulighed, men stadig med en risiko på to-fem procent for, at barnet har Fabry. Vælger man ægsortering og lykkes at blive gravid, opfordrer vi til at få lavet en moderkagebiopsi, så man ved, om fosteret er raskt, inden barnet kommer til verden. Det efterlader mange par i en særdeles vanskelig situation, fordi man så skal vælge, om man vil gennemføre graviditeten, selvom det ufødte barn har Fabry. Et barn med Fabry kan jo sagtens få et godt liv. Det vil mange Fabry-patienter kunne bekræfte,” slutter Ira Hagen.